Syndrome de Golabi-Rosen

Définition

Définition

Le syndrome de Golabi-Rosen, est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue, et des anomalies rénales. 

Historique

Le syndrome de Golabi-Rosen, a été étudié par l'américain Mahin Golabi et Linda Rosen en 1984.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Golabi-Rosen sont :

  • Une macrosomie.
  • Une dysmorphie faciale.
  • Un retard mental.
  • Une syndactylie.
  • Une atteinte rénale.

Physiopathologie

Le syndrome de Golabi-Rosen est un ensemble de malformations de survenue très rare, et dont la transmission se fait selon le mode récessif, liée au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance soit concernée par la maladie). 

  • Le terme macrosomie désigne une augmentation de volume parfois très importante de différentes parties du corps, voire de l'ensemble de celui-ci.
  • Le terme dysmorphie faciale désigne des anomalies du visage.
  • Le terme syndactylie désigne un accollement des doigts.